Five FAIR Neuromuscular Rare Disease Registries Now Provide Joint Answers to Questions from Researchers or Patients

How many patients with rare neuromuscular disorders are there? How much time is there between the appearance of the first symptoms and the diagnosis of a rare disorder? These questions are highly relevant for patients but also difficult questions to answer. Most of the answers can be found in patient registries, but there are many different registries and, up to now, it was difficult to query these registries all at the same time. We now provide a proof-of-concept demonstrating how five different rare disease registries for neuromuscular disorders can now be jointly queried because they are interoperable, announced Peter-Bram ‘t Hoen, Professor of Bioinformatics at Radboud University Medical Center.

“We have made it easy for new FAIR registries to participate in joint analyses with other registries, answering questions around disease diagnosis, aetiology and progression. Patients can be assured that their data are being reused, in a secure manner, by scientists, clinicians, or other authenticated and authorised health professionals – which is their desire,” said Peter-Bram who is ERN EURO-NMD FAIRification and Interoperability Work Package Lead.

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FAIR DATA SYSTEMS ha obtenido una ayuda dentro del Proyecto “Kairós” en la Convocatoria 2018 de ayudas para potenciar la innovación tecnológica e impulsar la transferencia de tecnología al sector productivo, cofinanciadas al 50% por la Comunidad de Madrid y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional en el marco del programa operativo FEDER 2014-2020 de la Comunidad de Madrid.

La ayuda se enmarca en las actividades de internacionalización de la empresa y más concretamente para una actividad de comercialización en Alemania. En esta actividad se pudieron presentar nuestros servicios y productos a empresas lideres que pueden ser potenciales clientes y que mostraron interés en nuestras aplicaciones de desarrollo de los principios FAIR aplicado a los datos.

Fair Data Systems es la empresa líder en España en consultoría y servicios para la aplicación de los principios FAIR. Entre otras aplicaciones disponemos de un evaluador FAIR, servicios de hosting de acuerdo con FAIR, y asesoría en implantación de FAIR en todo tipo de bases de datos.

Gracias a esta ayuda, podremos acelerar nuestro plan comercial y crecimiento de la compañía en otros países de nuestro entorno.

We are pleased to announce that our work with the Duchenne Parent Project has resulted in the ability to share and integrate data between patient registries while strictly preserving the privacy of the patient